先天性梅毒在胎儿期可表现为肝脏肿大，胎盘增厚，胎儿水肿，宫内生长迟缓，非免疫性溶血，早产，死胎等。
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早期先天性梅毒多表现为早产儿、低出生体重儿或小于胎龄儿；营养、发育均落后于同胎龄儿。皮疹（脓疱疹、脱皮、斑丘疹）、鼻塞、流涕、黄疸、肝脾肿大、脑膜炎，其他可出现间质性肺炎、肾炎、心肌炎、脉络膜视网膜炎。晚期先天性梅毒表现为间质性角膜炎、马鞍鼻、哈氏齿（Hutchinson牙）、耳聋、智力发育迟缓等。
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主要根据母亲病史、临床表现及实验室检查可确诊。
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1、取胎盘、羊水、皮损等易感染部位标本，在暗视野显微镜下找梅毒螺旋体。
2、性病试验试剂盒简便、快速、敏感性极高，但有假阳性，可作为筛查试验。
3、荧光螺旋体抗体吸附试验特异性强，常用于确诊。
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