先天性巨结肠是遗传与环境因素的联合致病作用，为多基因或多因素遗传病，也有人称之为性修饰多因素遗传病。
小贴士：
先天性巨结肠的病因，除与遗传及肠壁内微环境改变有关外，肯定还有其他因素参与，有关先天性巨结肠的遗传学问题仍需深入研究。
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1、胎便排出延迟，反复、顽固性便秘腹胀。
患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐、腹胀、不排便。
2、呕吐
呕吐是婴幼儿巨结肠的常见症状，一般次数较少，但也有频繁呕吐者，呕吐物中可有胆汁，偶有呕吐粪样物。
3、腹胀
多数患儿均有腹胀，由于高度腹胀，脐向外突出，腹壁皮肤发亮，静脉怒张，甚至压迫膈肌引起呼吸困难。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部有时可见巨大的肠型和蠕动波。在儿童可于左下腹部触到充满粪便的肠袢及粪石。
4、营养不良发育迟缓
由于长期便秘，食欲不佳，营养物质吸收障碍，患儿生长发育明显落后于同龄正常儿，年龄越大越显著，可出现消瘦、贫血、下肢水肿等症状。
5、巨结肠伴发小肠结肠炎
这是最常见和最严重的并发症，尤其是婴幼儿时期。近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上合并细菌和病毒感染，一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。
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