无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关：
①发育调节基因及转录因子类基因；
②原癌基因和抑癌基因；
③生长因子及其受体基因；
④蛋白激酶C相关基因；
⑤同型半胱氨酸代谢相关基因；
⑥其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。女性胚胎对该激素要求比男性高，故女性无脑儿约占总无脑儿的70%左右，脊柱裂女性占55%～60%。
维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。
妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。
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